Medical Topics

اسفروسیتوز، ارثی
فهرست راهنما > اسفروسیتوز، ارثی




عوارض اولیه عبارتند از: شدت افزایش کم خونی در زمان بحران (بحران همولیتیک و بحران آپلاستیک) و سنگ کیسه صفرا رنگدانه با یا بدون التهاب کیسه صفرا (کوله سیستیت). سنگ صفرا در 40٪ تا 80٪ از بزرگسالان مبتلا به اسفروسیتوز ارثی در بر داشت. بروز سنگ کیسه صفرا را افزایش می دهد با بالا رفتن سن است، اما می توان آنها را حتی در دوران کودکی. اغلب افراد با اسفروسیتوز ارثی کمبود فولات، که اگر درمان نشود، می تواند در نهایت به مبالغه کم خونی داشته باشد. اضافه بار آهن ناشی از تزریق های متعدد و مکمل آهن برای کم خونی می تواند در مبتلایان به اختلال عملکرد کبد منجر شود. عوارض کمتر شایع عبارتند از نقرس، زخم پا، کاردیومیوپاتی، جابجایی از بافت مغز استخوان در خارج از مغز استخوان (توده خارج مغز استخوان)، و اختلال عملکرد طناب نخاعی است.
اسفروسیتوز ارثی یک نوع کم خونی همولیتیک است. همانطور که در کم خونی همولیتیک، سلول های قرمز خون در خون محیطی قبل از موعد شکسته (hemolyzed) و از گردش خون برداشته است. هنگامی که این اتفاق می افتد سریع تر از مغز استخوان می تواند این سلول ها را با افراد جدید، تعداد سلول های قرمز خون در خون محیطی کاهش می یابد و در نتیجه کم خونی جایگزین. در اسفروسیتوز ارثی، نقص در غشای سلول های قرمز خون می دهد آنها را شکل کروی و آنها را به خصوص شکننده است. سلول های خون misshapen نمی تواند عبور از طحال بدون تبدیل شدن به دام افتاده و شکسته.
به رغم روند مستمر همولیتیک، نیمی یا بیشتر از افراد با اسفروسیتوز ارثی شواهد کم خونی را نشان می دهد. مغز استخوان آنها می تواند به سلول های قرمز خون به منظور جبران برای hemolyzed، حذف سلول های تولید بیش از حد. افرادی که قادر به جبران، با این حال، توسعه کم خونی خفیف تا متوسط ​​است. در برخی از افراد کم خونی می تواند شدید باشد.
اسفروسیتوز ارثی در دوره ای به یک بحران آپلاستیک و یا همولیتیک ایجاد می شود. یک بحران آپلاستیک این زمانی اتفاق می افتد که مغز استخوان متوقف می شود به تولید همه انواع سلولهای خونی (به عنوان مثال، قرمز و سلول های سفید خون و پلاکت ها) و منجر به کم خونی شدید است. بحران آپلاستیک در درجه اول با parvovirus عفونت B19 همراه است. یک بحران همولیتیک هنگامی رخ می دهد که بسیاری از سلول های قرمز خون hemolyzed از را می توان جایگزین. متوسط، خود محدود شونده است کم خونی ایجاد می شود. بحران همولیتیک اغلب به دنبال یک عفونت ویروسی است.
اسفروسیتوز ارثی است که معمولا در دوران کودکی تشخیص داده می شود، اما گاهی اوقات نه تا بزرگسالی است. بزرگسالان مبتلا به این تشخیص معمولا به فرم خفیف بیماری را داشته باشند.
ریسک
حدود 75٪ از موارد اسفروسیتوز در قالب یک الگوی اتوزومال غالب به ارث برده شده است. این به این معنی است که فرد باید فقط یک ژن برای این بیماری از هر یک از والدین به ارث می برند. در باقی مانده 25٪ از موارد، افراد یا به ارث می برند دو ژن این بیماری، یکی از هر یک از پدر و مادر (الگوی اتوزومال مغلوب) یا ژن طبیعی دستخوش تغییر (جهش) در ژن بیماری در زمانی که بر روی یک کودک (به دست آورد پراکنده منتقل ). از آنجا که ژن اسفروسیتوز ارثی دارای تغییرات بسیاری است، تظاهرات نیز بسیار متفاوت است.
بروز و شیوع
اسفروسیتوز ارثی شایع ترین اختلال از غشاء و فرآیندهای غشایی گلبول قرمز است. این است که اغلب افراد از تبار زبان انگلیسی یا شمال اروپا یافت می شود و تاثیر می گذارد 1 در 5،000، از این گروه است. برآورد شده است که 1.4 درصد از این جمعیت ناقل خاموش فرم اتوزومال مغلوب است. این به این معنی است که آنها تحت تاثیر قرار می گیرد اما ممکن است این ژن را به فرزندان خود منتقل می کند.
تاریخچه
شدت از اسفروسیتوز ارثی (HS) علائم متفاوت است، بطور قابل توجهی. بعضی از افراد ممکن است هیچ نشانه ای ندارند تا زمانی که کم خونی قابل توجه این است که توسط یک عفونت ویروسی رسوب دهند. افراد دیگر ممکن است نشانه های کم خونی است که شامل خستگی، کاهش وزن، سردرد، زنگ در گوش (افراد مبتلا به وزوز)، تپش قلب و سرگیجه زمانی که فرد ایستاده، و ناتوانی در تمرکز را گزارش دهد. ممکن است سابقه خانوادگی کم خونی است. با توجه به افزایش تولید صفرا رنگدانه، سنگ کیسه صفرا از نوع رنگدانه ها حتی در دوران کودکی.
معاینه فیزیکی
یافته های فیزیکی کلاسیک شامل یرقان، بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی). اگرچه زردی اغلب در نوزاد دیده می شود، در بزرگسالان زردی به ندرت شدید است و معمولا با خستگی، سرد، قرار گرفتن در معرض، پریشانی روحی، و یا بارداری در ارتباط است. اسپلنومگالی در بیش از 75 درصد از افراد HS یافت می شود، و فرد ممکن است گزارش می دهند که یکی از اعضای خانواده تان نیاز به برداشتن طحال. کمی تحت تاثیر قرار می افراد بزرگسال ممکن است تشخیص داده نشده باقی می ماند تا زمانی که استرس های محیطی به ارمغان می آورد در مورد علائم و نشانه ها.
سایر یافته های فیزیکی معمولا با کم خونی همراه شامل رنگ پریدگی (رنگ پریدگی)، افزایش ضربان قلب، فشار خون پایین زمانی که ایستاده، و افزایش میزان تنفس.
تست ها
یک شمارش خون کامل نشان می دهد کاهش تعداد سلول های قرمز خون در صورتی که فرد دارای کم خونی است. بررسی میکروسکوپی اسمیر خون محیطی نشان می دهد که شکل کلاسیک (spherocytes) کروی از برخی یا بسیاری از سلول های قرمز خون می باشد. غلظت هموگلوبین در گلبول های قرمز خون (میانگین غلظت هموگلوبین هر گلبول قرمز، و یا MCHC) است که اغلب، اما نه همیشه، افزایش. تعداد نابالغ سلول های قرمز خون (شمارش رتیکولوسیت) افزایش تعداد را نشان می دهد. مهمترین آزمون آزمون شکنندگی اسموتیک است. این تست تشخیص گرایش افزایش سلول های قرمز خون به سمت همولیز است. معاینه مغز استخوان را به این تشخیص لازم است. ویتامین B-12 و سطح فولات خون تعیین فروشگاه تغذیه در دوران بهبودی از یک بحران آپلاستیک. آزمایش هرپس، parvovirus، و مونونوکلئوز عفونی ممکن است کمک به ایجاد علت بحران آپلاستیک.
اگر فرد نتواند ظرف مدت حداکثر مدت زمان مورد انتظار بهبود می یابند، خواننده ممکن است بخواهید به در نظر گرفتن سوالات زیر به درک بهتر جزئیات پرونده پزشکی فرد.
در خصوص تشخیص
  • چه سنی فرد در زمانی که شرایط تشخیص داده شد؟
  • فرد تا به حال یک عفونت ویروسی اخیر؟
  • آیا فرد زردی؟
  • آیا گزارش های فردی خستگی، از دست دادن وزن، سردرد، و یا وزوز گوش؟
  • آیا فرد تپش قلب و یا افت فشار خون وضعیتی است؟
  • آیا فرد قادر به تمرکز است؟
  • آیا سابقه خانوادگی کم خونی وجود دارد؟
  • در امتحان، زردی و اسپلنومگالی حاضر بودند؟ رنگ پریدگی؟
  • آیا فرد ضربان قلب و تنفس را افزایش داده اند؟
  • فرد CBC، MCHC، و شمارش رتیکولوسیت؟
  • فردی نیز تا به حال یک آزمایش شکنندگی اسمزی؟
  • شرایط با علائم مشابه را رد کرد؟
با توجه به درمان
  • به شدت کم خونی فرد را چه شده است؟
  • تا به انتقال فردی مورد نیاز در طول یک بحران آپلاستیک؟ از آنجا که از کم خونی شدید؟
  • بود اسپلنکتومی لازم است؟
  • آیا فرد مکمل روزانه فولات؟
با توجه به پیش آگهی
  • آیا کارفرمای فرد قادر به جای هیچ گونه محدودیت لازم است؟
  • آیا فرد هر شرایطی که ممکن است توانایی بازیابی تاثیر می گذارد؟
  • است فرد تا به حال عوارض مانند بحران همولیتیک و بحران آپلاستیک؟
  • است فرد دارای سنگ کیسه صفرا با یا بدون کوله سیستیت؟
  • است فرد دچار نقرس، زخم پا، کاردیومیوپاتی، توده خارج مغز استخوان، و یا اختلال عملکرد طناب نخاعی؟ گزینه های دیگر مورد بررسی قرار؟
اسپلنکتومی تصحیح علائم و نشانه های کم خونی در بسیاری از افراد است. اگر چه اختلال غشاء سلول قرمز خون باقی می ماند، spherocytes می توانند در خون باقی می ماند و دیگر به دلیل طحال وجود ندارد به آنها را حذف کنید. حتی اگر این سلول ها دارای طول عمر کوتاه تر از حالت طبیعی سلول های قرمز خون، مغز استخوان معمولا می تواند سلول های بیشتری به منظور جبران کند. پس از برداشتن طحال، زردی معمولا در عرض 1 تا 2 روز از بین می رود، شمارش رتیکولوسیت به حالت عادی بازگشته است در عرض چند روز، و کم خونی در عرض 2 تا 3 ماه برطرف می. زنده ماندن سلول های قرمز خون پرید از حدود 10 تا 22 روز است.
افراد مبتلا به کم خونی خفیف معمولا نیاز به اقامت در محل کار و یا محدودیت. افراد مبتلا به کم خونی متوسط ​​ممکن است خستگی، تنگی نفس، سرگیجه و یا با اعمال تجربه. این افراد نیاز به کاهش در شرایط فیزیکی کار است. این کاهش ممکن است به طور موقت یا دائم با توجه به در دسترس بودن و پاسخ به درمان است. افرادی که در بحران همولیتیک یا آپلاستیک و یا کسانی که با کم خونی شدید سازگار به احتمال زیاد به زمان نیاز به تزریق خون و یا بهبودی. کردن هم لازم است در صورت طحال برداری یا برداشتن کیسه صفرا (کوله سیستکتومی) مورد نیاز است.
درمان ممکن است لازم باشد برای کم خونی خفیف زمانی که طحال بزرگ شده است. درمان های حمایتی مانند انتقال خون است که به طور معمول فقط در طی یک بحران مورد نیاز است.
کم خونی قابل توجهی با بزرگ شدن طحال، عمل جراحی برای برداشتن طحال (اسپلنکتومی) درمان اولیه است. تزریق خون ممکن است لازم باشد در طول بحران آپلاستیک حتی پس از برداشتن طحال. افراد مبتلا به کم خونی شدید ممکن است به علائم و ممکن است تزریق خون دوره ای بدون در نظر گرفتن از دولت بحران نیاز است.
همه افراد مبتلا به اسفروسیتوز ارثی باید روزانه مکمل های فولات به منظور کاهش خطر ابتلا به اغراق کم خونی به علت کمبود فولات کنند.
عوامل مؤثر بر طول مدت
عواملی که ممکن است مدت از کار افتادگی را تحت تاثیر قرار عبارتند از: شدت کم خونی، سن شروع، توسعه عوارض، و این که آیا برداشتن طحال لازم بود.
بیماری های همراه
  • عفونت
  • بیماری های کبدی (سیروز صفراوی اولیه)
  • کم خونی های دیگر
تشخیص های افتراقی
  • کم خونی
  • کولیک صفراوی
  • بیماری های صفراوی
  • کوله سیستیت
  • Cholelithiasis
  • کم خونی همولیتیک
  • هیپربیلی روبینمی
قوانین و مقررات مرتبط
  • زردی Acholuric مزمن
  • زردی خانوادگی مزمن
  • زردی آشنا مزمن
  • مادرزادی کم خونی همولیتیک
  • مادرزادی زردی همولیتیک
  • مادرزادی یرقان همولیتیک
  • اسفروسیتوز مادرزادی
  • گلوب کم خونی سلول
  • کم خونی Icterohemolytic
  • سندرم مینکوفسکی-Chauffard
  • Spherocytic کم خونی
متخصصان
  • افسر پزشک
  • Hematologist
  • پزشک داخلی